Le emoglobinopatie dal Fenotipo al Genotipo

I Corso teorico-pratico del Centro di Coordinamento per la Rete Regionale Siciliana sulla Talassemia

Palermo 21-25 Novembre 2005

 

Direttore del Corso: dott. Aurelio Maggio

Direttore U.O. Ematologia II con Talassemia A.O. "V. Cervello", Palermo

Segreteria Scientifica ed Organizzativa: Dott. Antonino Giambona

 

RELAZIONI

Il Cluster β-globinico: organizzazione, alterazioni molecolari e classificazione delle β-Talassemie Margherita Vinciguerra

Il gene d-globinico ed i geni g-globinici Cristina Passarello  

 Il cluster a-globinico: organizzazione, alterazioni molecolari e classificazione delle a-Talassemie Cristina Passarello 

Le varianti emoglobiniche Margherita Vinciguerra 

Metodologie di screening del portatore sano di emoglobinopatie: il laboratorio di I livello Rita Li Muli 

 Le Emoglobinopatie: dal Fenotipo al Genotipo Antonino Giambona 

Valutazione esterna di qualità per l’emoglobina A₂: risultati di uno studio pilota e metodiche HPLC R. Paleari, A. Giambona, M. Cannata, F. Leto, A. Maggio, A. Mosca. 

La Diagnosi Prenatale Germana Fiorentino 

La Diagnosi Genetica Pre-Impianto delle emoglobinopatie Filippo Leto 

Sistemi di estrazione del DNA: metodi a confronto; PCR; ARMS; Enzimi di Restrizione Filippo Cassarà 

Analisi delle Delezioni Cristina Passarello 

Analisi di mutazioni puntiformi note mediante sistemi di ibridazione molecolare: Dot Blot; Reverse Dot Blot Filippo Leto 

Analisi di mutazioni puntiformi non note Margherita Vinciguerra 

La consulenza genetica, la compilazione del referto e la comunicazione della diagnosi Disma Renda 

Responsabilità professionale nell’accertamento medico diagnostico Vittorio Anania 

Requisiti minimi per l’accreditamento e la certificazione di qualità dei laboratori Caterina Di Girgenti

PROTOCOLLI

Estrazione DNA

Protocollo per l’esecuzione del Reverse Dot Blot 

Protocollo per l’analisi di sequenza

Protocollo SNPs 

Analisi delle delezioni del Cluster a-globinico e del cluster b-globinico 

Elettroforesi in Acetato di Cellulosa 

Elettroforesi in Agar Citrato 

Isoelettrofocalizzazione 

Pink Test 

Protocollo per la Resistenza Osmotica 

Test al Calore 

Test Isopropanolo 

Corpi di Heinz 

Test di Falcizzazione